فهرست مطالب
عنوان صفحه
تاريخچه.............................................................................................................. 1
مقدمه.................................................................................................................. 3
متخصص ژنتيك................................................................................................. 3
تشخيص پيش از موقع و پيشگيري..................................................................... 5
درمان.................................................................................................................. 6
چند نمونه از درمان هاي ثمربخش...................................................................... 6
پروژه ژنوم انساني.............................................................................................. 11
اساس ژنتيك...................................................................................................... 17
ژنتيك و ژنوميك................................................................................................ 18
اصول ژنتيك....................................................................................................... 19
اسلوب وراثت و نفوذپذيري................................................................................ 23
بيماري هاي كروموزومال.................................................................................... 27
بيماري در سطح ميتوكندريايي............................................................................ 38
ژنتيك و تغذيه درماني........................................................................................ 39
تأثير ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روي فرآيندهاي متابوليكي...................... 40
تاثيرات و ارتباط متقابل بين ژن و مواد مغذي بر روي ظهور ژن......................... 43
عنوان صفحه
پيچيدگي موجود در ارتباط ژنتيك و تغذيه......................................................... 48
ژنتيك به عنوان يك تخصص پزشكي................................................................. 50
نظام ژنتيك انساني و پزشكي............................................................................. 50
طبقه بندي اختلالات ژنتيكي............................................................................... 51
نقايص تك ژني.................................................................................................. 51
اختلالات كروموزومي......................................................................................... 51
توارث چند عاملي............................................................................................... 52
فصل 1: اساس كروموزومي وراثت.................................................................. 53
اساس كروموزومي وراثت................................................................................... 54
كروموزوم هاي انساني........................................................................................ 55
چرخه حياتي يك سلول سوماتيك...................................................................... 56
ميتوزيس............................................................................................................. 57
ميوزيس.............................................................................................................. 59
گامت سازي و باروري انسان.............................................................................. 61
تخمك سازي...................................................................................................... 62
باروري................................................................................................................ 62
رابطه طبي ميوزوميتوز......................................................................................... 62
عنوان صفحه
فصل 2: ژنوم انسان............................................................................................. 63
ساختمان DNA.................................................................................................. 64
ساختمان و تشكيلات ژن.................................................................................... 65
اشكال ساختماني يك ژن انساني معمولي........................................................... 65
خانواده هاي ژن.................................................................................................. 65
پايه هاي تظاهر ژني............................................................................................ 66
رونويسي............................................................................................................. 66
ترجمه و رمز ژنتيكي.......................................................................................... 67
روند پس از ترجمه............................................................................................. 67
ساختمان كروموزوم هاي انسان........................................................................... 67
كروموزوم ميتوكندريايي...................................................................................... 68
فصل 3: الگوهاي توارثي تك ژني.................................................................. 69
ترمينولوژي يا لغت شناسي.................................................................................. 70
اختلالات ژنتيكي با توارث كلاسيك مندلي........................................................ 72
سن شروع و ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي.................................... 72
ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي......................................................... 73
هتروژنيتي ژنتيكي.............................................................................................. 73
عنوان صفحه
هتروژنيتي لوكوسي............................................................................................. 74
هتروژنيتي آللي................................................................................................... 74
توارث اتوزومال مغلوب...................................................................................... 75
فركانس بروز ژن و فركانس حامل...................................................................... 75
هم خوني و ازدواج............................................................................................. 76
هم خوني............................................................................................................ 76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتيكي.................................................... 77
اختلالات تحت تأثير جنسيت............................................................................. 79
آناليز جداسازي................................................................................................... 79
الگوهاي توارثي اتوزومال غالب........................................................................... 79
مشخصات توارث اتوزومي غالب........................................................................ 80
هموزيگوت هاي صفات اتوزومال غالب.............................................................. 81
فنوتيپ هاي محدود به جنس در بيماري اتوزومي............................................... 82
توارث وابسته به X............................................................................................. 83
توارث وابسته به X مغلوب................................................................................. 83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب................................................................ 84
موزائيسم............................................................................................................. 84
عنوان صفحه
موزائيسم سوماتيك (غيرجنسي)......................................................................... 85
توارث مادري موتاسيون هاي ميتوكندريايي......................................................... 85
فصل 4: اساس ژنتيك سلولي باليني................................................................. 87
معرفي سيتوژنتيك.............................................................................................. 88
شناسايي كروموزوم............................................................................................. 88
اختلالات كروموزومي......................................................................................... 89
اختلال در تعداد كروموزومها.............................................................................. 89
تري پلوئيد و تتراپلوئيد....................................................................................... 90
آناپلوئيد.............................................................................................................. 90
فصل 5: بيماري هاي ژنتيكي............................................................................ 90
بيماري آلزايمر..................................................................................................... 92
ژنتيك و سرطان.................................................................................................. 93
زيست شناسي سرطان......................................................................................... 99
اساس ژنتيكي سرطان......................................................................................... 100
سرطان در خانواده............................................................................................... 100
سرطان و محيط................................................................................................... 101
تراتوژن ها........................................................................................................... 101
عنوان صفحه
سرطان ارثي پستان و تخمدان.............................................................................. 104
كانسر فيزيولوژي ارثي كلون............................................................................... 110
بيماري سيستيك فيبروزيس................................................................................ 113
بيماري هيپركلسترولمي خانوادگي...................................................................... 118
ديابت شيرين وابسته به انسولين.......................................................................... 124
ديابت شيرين غيروابسته به انسولين..................................................................... 130
سندرم مارفان...................................................................................................... 134
سندرم ترنر......................................................................................................... 143
ساختمان و عملكرد هموگلوبين.......................................................................... 148
هموگلوبين هاي انسان و ژنهاي آنها.................................................................... 148
ناهنجاري هاي هموگلوبين در انسان................................................................... 149
هموگلوبين لپور.................................................................................................. 150
انواع ديگر هموگلوبين......................................................................................... 150
كم خوني كولي................................................................................................... 151
كم خوني سلول داسي شكل................................................................................ 154
عنوان صفحه
ديگر ناهنجاري هاي ژنتيكي و نقص هاي زمان تولد.......................................... 160
هموسيستئين يوريا.............................................................................................. 160
سندرم داون......................................................................................................... 160
افتادگي دريچه ميترال.......................................................................................... 161
بيماري ويلسون................................................................................................... 161
صلبيه آبي............................................................................................................ 161
سولفوسيتسين يوريا............................................................................................ 162
شكاف سقف دهان.............................................................................................. 162
اسپينا بيفيدا......................................................................................................... 162
فلج مغزي........................................................................................................... 162
اطلاعات كلي در مورد ژنها، تغذيه و بيماري ها.................................................. 164
طرح ژنوم محيطي.............................................................................................. 164
نقش تغذيه از ديدگاه ژنتيك............................................................................... 165
كمبود ويتامين ممكن است عامل ايجاد جهش ژن شود....................................... 168
ژنتيك و برنامه هاي رژيمي................................................................................ 170
چگونه بيماري هاي ژنتيكي بر روي نيازهاي تغذيه اي تأثير مي گذارند............. 172
تفاوت بين بينظميهاي محض ژنتيكي و بينظميهاي چند علتي..................... 172
عنوان صفحه
گالاكتوزميا.......................................................................................................... 175
هيپرفنيل آلانينمي................................................................................................ 178
تغيير ژنتيك و تغذيه در رابطه با بيماري هاي قلبي و عروقي.............................. 184
چگونگي تأثير رژيم غذايي بر روي فرآيندهاي فيزيولوژيكي بدن....................... 185
وزن بدن و ژنتيك